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视网膜色素变性是怎么回事

  原发性视网膜色素变性(RP),也称为毯层视网膜变性视网膜变性,是一种进行性、遗传性、营养不良性退行性病变,主要表现为慢性进行性视野缺失,夜盲,色素性视网膜病变和视网膜电图异常,终可导致视力下降。

  病因

  本病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与X性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传多;显性次之;性连锁隐性遗传小。双基因和线粒体遗传也有报道。生物化学研究发现氨基乙磺酸缺乏可引起猫产生视网膜色素变性,氨基乙磺酸是一种含硫氨基酸,在视网膜中含量很高,有可能是一种神经介质因子,起保护作用。

  铜、锌和维生素A异常也可能与RP发病有关。也有越来越多的证据表明体液免疫和细胞免疫参与RP的发病。Brinkman发现视网膜色素上皮变性患者的淋巴细胞可被牛的视网膜视杆细胞外节盘和人类可溶性视网膜抗原激活。

  其他的免疫系统异常包括T淋巴细胞减少,免疫抑制能力下降及血清免疫球蛋白水平升高。Hooks发现RP患者外周淋巴细胞缺乏产生γ-干扰素的能力。因此认为RP可能是一种自身免疫性疾病。

  临床症状

  1.功能改变(1)夜盲 为本病早出现的症状,常始于儿童或青少年时期,且多发生在眼底有可见改变之前。开始时轻,随年龄增生逐渐加重。

  (2)暗适应检查 早期锥细胞功能尚正常,杆细胞功能下降,使杆细胞曲线终末阈值升高,造成光色间差缩小。晚期杆细胞功能丧失,锥细胞阈值亦升高,形成高位的单相曲线。

  (3)视野与中心视力 早期有环形暗点,位置与赤道部病变相符。其后环形暗点向中心和周边慢慢扩大而成管状视野。中心视力早期正常或接近正常,随病程发展而逐渐减退,一般照明下,当周边视野全部丧失后,中心视野尚存5°~10°,患者处于管视状态。后中心视野也渐丧失,终于完全失明。RP自然病程中,视野每年损失4.6%。

  (4)视觉电生理ERG 无反应,尤其b波消失是本病的典型改变,其改变常早于眼底出现改变。EOG LP/DT明显降低或熄灭,即使在早期,当视野、暗适应、甚至ERG等改变尚不明显时,已可查出。故EOG对本病诊断比ERG更为灵敏。

  (5)色觉多数患者童年时色觉正常,其后渐显异常。典型改变为蓝色盲,红绿色觉障碍较少。

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眼底病及综合科主任医师


擅长领域:眼底病、眼外伤、斜弱视、角膜病、青光眼及白内障等疾病的诊治。

经 历:毕业于南华大学。长期从事眼科临床工作,曾多次到中国医科大学、中山大学中山眼科中心、北京大学第三临床医院眼科中心进修学习,师从国内多位著名眼科学教授。在眼底病、视神经疾病及白内障、角膜病等疾病的诊断和治疗方面有丰富的临床经验。擅长眼部显微手术、眼底荧光造影与眼部激光技术。在眼外伤、眼表及泪道手术等方面有较深造诣。先后在国家核心期刊发表科研论文13篇,获得辽宁省科学技术进步奖三等奖1项,主持并参与完成广东省医学科研基金课题2项,在国家与省级学术会进行学术演讲4次。

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